درمانگاه تخصصی ژنتیک دکتر فقیهی

لیست خدمات آزمایشگاه ژنتیک ملکولی: نسل جدید توالی یابی ژنتیکی (NGS) توالی یابی نسل جدید برای مصارف بالینی (WES, WGS, Targeted Seq) تعیین توالی به روش سنتی سانجر (Sanger Seq.) بررسی تعدادی کرومزوم های جنین (QF-PCR) تشخیص قبل از تولد بیماری تالاسمی و اختلالات خونی تشخیص ناشنوایی و نابینایی تشخیص بیماری های متابولیک و تک ژنی (PKU, Albinism, G6PDD, …) تشخیص بیماری های تکرار نوکلیوتیدی (Fragile X, ALS, …) تشخیص بیماری های تحلیل برنده عضلانی(SMA, DMD) با روش MLPA تشخیص سرطان ها شامل پستان، تخمدان، ریه و کولون و سایر (BRCA1, BRCA2, …) تشخیص مولکولی استعداد ابتلا به سرطان تعیین دقیق مولکولی HLA با استفاده از نسل جدید توالی یابی ژنتیکی پانل ناقلین برای تشخیص بیماری های نهان در خانواده های دارای ازدواج فامیلی توالی یابی نسل جدید برای مصارف تحقیقاتی، (Methyl Seq, RNA Seq, small RNA) توالی یابی نسل جدید برای مصارف گیاهی و جانوری (Denovo Genome Assembly)